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2023년 1월 25일 – 최근에 발견된 VEXAS 증후군으로 알려진 염증성 질환은 이전에 이해했던 것보다 더 광범위하고 위험하다고 새로운 유전자 분석이 제안합니다. 드물기는 하지만 연구원들은 이 질병이 미국에서 수만 명의 남성에게 영향을 미칠 수 있으며 자주 진단되지 않을 수 있다고 생각합니다.
이 질병을 연구했지만 새로운 연구 프로젝트에 참여하지 않은 메이요 클리닉 류마티스 전문의 매튜 J. 코스터(Matthew J. Koster, MD)는 “VEXAS는 우리가 생각하는 것보다 환자가 눈에 잘 띄지 않는 곳에 숨어 있는 경우에 실제로 더 흔한가요? 대답은 ‘예’입니다.”라고 말했습니다. 그가 말하는 기관에서는 매주 또는 이틀에 한 번씩 질병에 걸린 환자를 봅니다.
연구자들은 2020년에 처음으로 VEXAS 증후군을 설명하고 액포, E1-유비퀴틴 활성화 효소, X-연관, 자가염증, 체세포 등 몇 가지 특성을 나타내는 이름을 부여했습니다. 이 질병은 신체가 기능 장애가 있는 단백질을 식별하여 제거할 수 있는 방법을 방해하는 것으로 보이는 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다.
NYU Langone Health의 의학과 조교수인 David Beck 박사는 “질병은 매우 심각합니다.
상태가 있는 환자는 “신체의 다른 부분에 영향을 미치는 다양한 임상 증상을 가지고 있으며 다른 의료 전문 분야에서 관리되고 있습니다.”
증상으로는 빈혈(체내 적혈구 수치가 낮은 것)과 피부, 폐, 뼈, 연골 및 관절에 영향을 미치는 염증이 있습니다. “이러한 증상은 종종 다른 류마티스 또는 혈액학으로 오인됩니다. [blood] Beck은 “하지만 이 증후군은 원인이 다르고 치료 방법도 다르며 추가 모니터링이 필요하고 훨씬 더 심각할 수 있습니다.”라고 말합니다.
이 질병을 발견하는 데 도움을 준 Beck에 따르면 VEXAS 증후군이 정의된 이후 짧은 시간 내에 수백 명의 사람들이 VEXAS 증후군 진단을 받았습니다. 이 질병은 경우에 따라 치명적인 것으로 여겨집니다.
새로운 연구를 위해 연구자들은 1996년부터 2022년까지 펜실베니아 10개 병원의 환자였던 163,096명(평균 연령 52.8세, 94% 백인, 61% 여성)의 유전 데이터에서 관련 변이를 찾았습니다.
11명(남성 9명, 여성 2명)이 가능성 있는 변이를 가지고 있었고 모두 빈혈이 있었습니다.
환자의 절반 이상인 55percent가 이전에 VEXAS 증후군과 관련된 임상 진단을 받았습니다. “이는 환자의 절반 미만이 명확한 관련 임상 진단을 받지 못했다는 것을 의미합니다.”라고 Beck은 말합니다. “VEXAS 증후군은 환자와 그 증상이 셔플에서 길을 잃을 수 있는 다중 시스템 질병의 예를 나타냅니다.”
앞으로 의사들은 설명할 수 없는 염증과 진단할 수 없거나 첫 번째 치료에 반응하지 않는 다양한 증상이 있는 환자를 경계해야 한다고 그는 말합니다. “이 환자들은 빈혈이 많고, 혈소판 수치가 낮고, 혈중 염증 지표가 높으며, 면역 체계를 약화시키는 코르티코스테로이드에 의존합니다.”라고 그는 말합니다.
Koster는 이 질병이 너무 흔해서 “의사는 치료에 반응하지 않는 질병을 가진 환자 중 일부가 실제로 VEXAS를 가지고 있을 수 있음을 고려해야 한다”고 말했습니다.
VEXAS의 진단은 유전자 검사를 통해 할 수 있습니다.
치료와 관련하여 Beck은 질병이 면역 체계를 길들이는 것을 목표로 하는 약물에 의해 부분적으로 통제될 수 있다고 말합니다. 또한 그는 골수 이식이 효과적인 징후를 보였다고 말했습니다.
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